接诊要求
腓骨肌萎缩症(CMT)的基因诊断和多学科合作治疗
遗传性周围神经病(远端运动神经病, 遗传性感觉自主神经病,淀粉变性,血卟啉病等)
周围神经病与肌病
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以下是为您精选的问诊内容,供您参考
患者: 女 6岁9个月
行走姿势异常3年余
2月21日
行走姿势异常3年余 患者3余年前无明显诱因出现行走不稳,腿不方便,右脚往里歪,无... 有没有什么有效的治疗方法
总交流次数 34医生回复次数 13已给处置建议
视频问诊
发现基因检测异常1个月余。 患者于2023年12月7日产前诊断,在盛京医院检查:基因全外... 想咨询一下专家:看到网上有些文献说这个基因并不致病 ,想问问大夫这个基因到底引起肌萎缩症吗?
总交流次数 12医生回复次数 6已给处置建议
图文问诊
腓骨肌萎缩症 走路没力3-4年,有点走不稳不能走直线,左腿要严重点多年前从... 能否确诊CMT?还要做MPLA检查吗?
总交流次数 6医生回复次数 4已给处置建议
图文问诊
发育迟缓,共济失调,脑室增宽小脑体积减小 您好,我的女儿现在三岁,出生之后牛奶过敏,抬头翻身坐爬都是正... 请帮我找到孩子病因,我现在意外怀孕三个月
总交流次数 16医生回复次数 6已给处置建议
图文问诊
患者: 男 12岁
发现运动迟缓12年,...
1月12日
发现运动迟缓12年,确诊Cmt1a2月。 患者家属诉患者出生9月时发现仍无法坐立、爬行,就诊于当地医院... 想要了解他这个疾病后期发展如何,看了几个医生有说他目前已经发病,后期也能维持现状。也有说不能确定
总交流次数 20医生回复次数 6已给处置建议
图文问诊
腓骨肌萎缩症 发烧抽搐 您好,张教授。孩子从昨晚出现发烧状况。具体温度如下图。
已从... 这个抽搐需要做什么检查吗?有没有可能是脑炎,颅内出血,会对神经造成影响吗?
总交流次数 4医生回复次数 2已给处置建议
图文问诊
患者: 男 24岁
行走不稳8年
1月10日
行走不稳8年 患者诉8年前开始行走不稳,自幼跑步较同龄人差,曾至北京协和医... 需要张如旭医生帮忙解读一下基因检测报告结果
总交流次数 43医生回复次数 15已给处置建议
图文问诊
发现羊水穿刺全外显报告异常3天。 3天前发现羊水穿刺全外显报告异常,有检测出来了cmt致病基因... 我想咨询如果男孩子x染色体携带这个突变会有哪些情况,女方父母三代以内没有出现过病症
总交流次数 17医生回复次数 8已给处置建议
图文问诊
腓骨肌萎缩症 您好,张教授。牛牛有cmt ,今年暑假带着牛牛去您那里做了个... 请问张大夫
跟cmt 有关吗?需要去医院做检查吗?需要挂什么科呢。
总交流次数 3医生回复次数 2已给处置建议
图文问诊
全身各部位有时一跳一跳的有一个半月了 全身各部位有时一跳一跳的(手,脚,背),有一个半月了,没有其... 确诊一下病状
总交流次数 9医生回复次数 5已给处置建议
图文问诊
肌营养不良 张医生您好,我是去年六月在湘雅住院检查的,今年在协和医院确诊... 开药
总交流次数 9医生回复次数 5已给处置建议
图文问诊
遗传性腓骨肌萎缩30余年 患者30年前诊断遗传性腓骨肌萎缩症,15年的时候做过腓骨肌萎... 想知道目前对于这个突变点位有没有更明确的证明是否致病,另外如果现在要做孕前塞筛查还有什么更好的办法吗
总交流次数 26医生回复次数 9已给处置建议
图文问诊
患者: 男 6岁6个月
基因检测后1月余
1月20日
基因检测后1月余 平时身体健康,正常,没有外伤手术,不过敏
已做基因检测,恳请... 已做基因检测和神经肌电图,西安不能确诊,请张主任看看。
总交流次数 113医生回复次数 42已给处置建议
图文问诊
双下肢无力、膝外翻、走路脚掌先着地 发现2岁时走路容易摔跤、步态不稳、脚掌无法向后勾 请医生复检一下基因检测报告,告知一下孩子现在症状是否是基因引起,以及后续该如何进行康复治疗,谢谢!
总交流次数 21医生回复次数 12已给处置建议
图文问诊
四肢无力,麻木2年余 四肢无力,麻木2年多了
我考虑是不是cmt?
今年3月份右腿... 是不是腓骨肌萎缩症
总交流次数 30医生回复次数 15已给处置建议
图文问诊
双手麻木,疼痛1月余 患者1月余前无明显诱因开始出现双手麻木,疼痛,晨起时明显,左... 听说淀粉病变早期多从腕管综合症开始,在此咨询张教授,我的双手麻木疼痛是淀粉病变导致吗?我需要用药吗?
总交流次数 35医生回复次数 15已给处置建议
图文问诊
患者: 男 13岁
前期有过关于病情沟通...
2023年12月2日
前期有过关于病情沟通,现继续咨询 现有新问题进一步咨询,烦请张教授给予指导 基因检测未检测出来,是否可以确诊是腓骨肌萎缩
总交流次数 29医生回复次数 11已给处置建议
图文问诊
遗传性压力敏感性周围神经病 左手麻木3周。 患者3周前出现左手麻木,没有力气,辅检:21-11-20遗传... 已看过门诊,需要张教授看看检查结果
总交流次数 13医生回复次数 8已给处置建议
图文问诊
患者: 女 12岁
小腿麻木疼痛11天
2023年10月29日
小腿麻木疼痛11天 11天前体育锻炼后出现小腿麻木硬痛,后按摩放松,第二天缓解,... 这个肌电图,基本就确诊了吗,护士老师做的肌电图准确吗
当地医生说是腓骨肌肉萎缩症,我很害怕
总交流次数 53医生回复次数 25已给处置建议
图文问诊
双足高弓畸形20+年 患者双足高弓畸形20+年,肌电图:感觉运动神经轴索损害。临床... 需要进一步确认
总交流次数 11医生回复次数 4已给处置建议
视频问诊
患者: 男 9岁2个月
发现双下肢神经反射缺...
2023年10月19日
发现双下肢神经反射缺失50余天。 患儿9岁,身高140cm,体重30公斤。因检查足外翻(裸间距... 麻烦给看看,检查和治疗方向正确吗?还有什么补充?
帮我看一下诊疗方案合适吗?有没有什么补充?
总交流次数 26医生回复次数 14已给处置建议
图文问诊
患者: 男 13岁
前期有过关于病情沟通...
2023年10月16日
前期有过关于病情沟通,现继续咨询 前几天已经对孩子病情联系过,现有新问题进一步沟通,烦张教授给... 前几天已经对孩子病情联系过,现有新问题进一步沟通,烦张教授给予指导
总交流次数 25医生回复次数 13已给处置建议
图文问诊
患者: 女 41岁
胎儿染色体携带17p...
2023年10月16日
胎儿染色体携带17p12 微重复 尊敬的大夫您好。我是来自北京女患者,40岁,未生育过,现在怀... 望获得您的指点。
总交流次数 11医生回复次数 7已给处置建议
图文问诊
满月体检查出了肌张力低4个月。 患者,男,5个月11天,满月体检查出了肌张力低,衡阳查了基因... 尹飞医生说,按理来说这个基因病并不会导致这么严重的表征,想问问有无其他原因,以及如何改善小儿肌无力的...
总交流次数 28医生回复次数 11已给处置建议
图文问诊
运动神经元受损,遗传性经孪截瘫。 昆明医科大学第一附属医院初步诊断为遗传性经孪截瘫,但没有找出... 想向医生问这病到底是什么原因引起的,医治这病有没有什么好方法,或者改善现在的状况。3年多了,一直是在...
总交流次数 17医生回复次数 10已给处置建议
图文问诊
双足?趾抬不起来1年多,小腿偶有疼痛2个月 该患2022年7月份发现两个大?趾抬不起来,2个月前感觉小腿... 帮忙看一下怎么治疗,需要用什么药,
有没有治疗方法,怎么治疗
总交流次数 85医生回复次数 32已给处置建议
视频问诊
进行性双小腿及足底感觉异常3年。 患者于3年前无明显诱因出现足底局部麻木,后逐渐加重为双足底麻... 如何诊断确诊,及有没有其他病症?
脚底麻胀感觉怎么缓解?是症状反应还是单纯的维生素营养缺乏造成的?...
总交流次数 31医生回复次数 10已给处置建议
图文问诊
患者: 男 13岁
外院诊断为脱髓鞘型腓...
2023年10月10日
外院诊断为脱髓鞘型腓骨肌萎缩,现下蹲脚掌不能着地 患者于2020年起出现左、右脚背外侧骨头凸起,右脚先起病。目... 1、家族没有人这样。想麻烦张教授看一下我发的现有的检查报告和脚的图片视频是否能确诊是腓骨肌萎缩。我好...
总交流次数 50医生回复次数 20已给处置建议
图文问诊
腓骨肌萎缩症 病因遗传自母亲,属于隐性遗传。目前症状走路脚后跟不着地,右脚... 复诊的话是带着检测报告去还是要带孩子一起去?如何控制病情或者有什么好的改善办法
总交流次数 21医生回复次数 10已给处置建议
图文问诊
高弓足 高弓内翻足,左足脚底有囊肿,左足左侧有老茧 全外显子检测... 全外显子检测报告,麻烦医生帮忙看一下。家里没有遗传,新发的变异。肌肉无萎缩,力量都正常。表现就是弓形...
总交流次数 85医生回复次数 32已给处置建议
图文问诊
精选问诊记录184
问诊服务满意度暂无
一般回复时长较慢
医生还不错,我也有问题想问问医生